Constanza Rossi
| Redacción Ciencia y Tecnología. Licenciada en Biología (UBA).
Una base de datos genéticos, clínicos y sociales que promete describir la historia de nuestra población y desarrollar una medicina de precisión. Las mismas promesas genómicas que fracasaron en Europa y EEUU en los últimos diez años.
La Directora del CONICET, Ana Franchi, y el Ministro de Ciencia y Tecnología e innovación, Roberto Salvarezza, junto a otros funcionarios del área celebraron el mes pasado el lanzamiento del Programa nacional de referencia y biobanco genómico de la población argentina, bautizado PoblAr. El proyecto fue publicitado por redes sociales y diversos medios de comunicación, la recuperación de un acuerdo inicial, firmado en el año 2014, entre varios centros de investigación de diferentes regiones del país.
¿Qué es PoblAr?
En Fundación Innova-T, organismo de vinculación entre Conicet y el sector productivo, explican que PoblAr es un proyecto para “armar un banco de muestras humanas y datos asociados para analizar el patrimonio genético de los argentinos y argentinas, sus hábitos y su relación con el medioambiente. El estudio busca contribuir al campo de la medicina, pero también al de la antropología, la historia y la educación. El plan es comenzar un paneo del país a través de seis nodos -NOA, NEA, AMBA, CABA, centro y Sur- y, a partir de una selección de casos representativos de cada región, conformar un genoma completo. Las primeras muestras arrancarían durante el primer semestre de 2022, con un piso de cuatro a cinco mil voluntarios y voluntarias.”
¿Qué beneficios prometen sus impulsores?
Diego Hurtado, secretario de Planeamiento y Políticas en Ciencia, Tecnología e Innovación anunciaba en la presentación que “el foco de este programa está puesto en la relación entre salud y diversidad humana” y –agrega– “ generar evidencia científica acerca de las características genómicas de las argentinas y argentinos. Esto es, las características genéticas de nuestra población como condición de posibilidad para el desarrollo de estrategias de medicina de precisión. La meta es que cada paciente reciba un tratamiento específico según sus características genéticas”.
Rolando González, investigador y coordinador de PoblAr agregaba a su vez que “es importante conocer las características de la población argentina, porque su historia de mestizaje es única e irrepetible. Eso genera un collage genético y ambiental que influye en la predisposición a padecer determinadas enfermedades, condiciona su progresión o su respuesta a determinados tratamientos”.
Se trata de promesas que ya fueron hechas en Europa y Estados Unidos hace más de 20 años y que están muy lejos de visibilizar cuáles son las principales afecciones de salud y sus causas. A su vez, proponen buscar las identidades de los pueblos originarios y migrantes en marcadores genéticos, un desprecio por su historia, las culturas, su organización y autonomía que resisten en los reducidos territorios que no les pudieron arrebatar.
Grandes promesas para grandes negocios: “la salvadora genética”
La identificación de alteraciones genéticas como causas de enfermedades ha tenido cierto éxito en las monogenéticas (asociadas a un único gen) de baja tasa de incidencia como fibrosis quística, anemia falciforme o hemofilia A. Algunos tipos de diabetes y celiaquía también tienen sus marcadores genéticos con altos porcentajes de predicción. Pero para el desarrollo de estos diagnósticos no se requieren bancos genéticos ya que se comparan secuencias de ADN entre un grupo de pacientes, con la enfermedad en estudio, y un grupo de personas sin signos de la enfermedad.
El propósito de los biobancos, en cambio, es analizar el ADN de una gran cantidad de personas agrupadas al azar para, conociendo su historia clínica y antecedentes familiares, encontrar marcadores genéticos que estén asociados en alguna proporción con enfermedades comunes como cáncer, cardiopatías, enfermedades pulmonares, artritis, esquizofrenia, Alzheimer o Pakirson. La investigación de estas enfermedades, las reconoce como poligenéticas, es decir, dependen de la interacción de varios genes. Como analizan Hilary Rose y Steven Rose en Genes, células y cerebros el derrotero de los biobancos está en el supuesto simplista de que la salud está escrita en nuestros genes y que actúan de forma independiente o aditiva. Se ignora o menosprecia nuestra historia ambiental y social, la interacción de los genes con otros componentes biológicos y las características dinámicas de un genoma que ya demostró ser muy complejo.
Se intenta fundar una medicina preventiva, es decir, la venta de costosos diagnósticos genéticos predictivos que, a su vez, permite a las farmacéuticas ampliar su mercado a personas sanas pero “en riesgo”. Por esta razón el laboratorio LaRoche invirtió en 1998 doscientos millones de dólares para el proyecto del biobanco Islandés y, en el proyecto Británico son los propios miembros de las corporaciones farmacéuticas, como Roche y Genetech, quienes asesoran al gobierno y son parte del proyecto del biobanco. En Argentina la industria farmacéutica también produce enormes fortunas, siendo Hugo Sigman y Alberto Roemmers parte de las 10 personas más ricas de Argentina según Forbes.
Luego de 20 años de historia, los resultados de los biobancos han complicado los supuestos de los entusiastas. Para cada una de las enfermedades comunes estudiadas, han encontrado al menos 100 marcadores genéticos asociados en alguna proporción, lo que resulta en un muy bajo potencial predictivo. Aunque la burbuja se desinfla, los papers publican y los periódicos replican: “Se ha descubierto el gen responsable de …….”. Los bajos porcentajes predictivos no avergüenzan para hacer negocios como con las variantes de los genes BRCA1 o 2 que, a pesar de estar presente en un 5% a 10% de mujeres con cáncer de mama, se promocionan cómo “factores de riesgo” y se indican mastectomías. O costosos diagnósticos genéticos asociados a altos valores de lípido en sangre y posibles “riesgos cardiovasculares” que podría evaluarse en un examen de sangre de rutina. Argenomics, la versión nacional (aunque nada popular) de 23andme desarrolla diagnósticos predictivos para cáncer, EPOF, enfermedades cardiovasculares y neurológicas; un poco más modesta que su mentora que además ofrece diagnósticos genéticos predictivos para composición muscular, peso, características físicas de cara, reacción al alcohol, así como la “composición ancestral genética”.
Las experiencias con biobancos en Europa y Estados Unidos transitaron grandes debates en relación a la propiedad y mercantilización de los datos genéticos e historias clínicas, el consentimiento informado, los posibles usos de la información por parte de empresas aseguradoras, prestadoras privadas de salud o los recursos humanos de las empresas. Incluso en Estados Unidos, proyectos similares despertaron el rechazo de las comunidades indígenas por sospechas de que los “marcadores genéticos indígenas” serían usados como requisito para el derecho de propiedad de las tierras ancestrales.
Lo que PoblAr no podrá responder y menos resolver: ¿Qué nos enferma?
¿Cuáles son las principales afecciones de salud de la población argentina?
Según los relevamientos del Ministerio de Salud de la Nación
alrededor del 29% de las muertes en Argentina son por patologías cardiovasculares relacionadas a mala nutrición (alta en grasas y azúcares y pobre en diversidad de nutrientes), sedentarismo, consumo de tabaco y alcohol (y podríamos agregar altos niveles de estrés debido a la sobrecarga de tareas laborales y hogareñas, malabares para llegar a fin de mes, falta de tiempo para recreación y descanso, etcétera).
Un 19% de las muertes en Argentina se deben a enfermedades respiratorias, infecciosas, como gripe y neumonía, y afecciones de las vías respiratorias ocasionadas por tabaquismo, trabajos en ambientes con mucho polvillo (como la construcción y las fábricas textiles) o con aire contaminado (como los estacionamientos, industrias fabriles y agrarias). Otro 19% de las muertes son por cáncer. Mientras los funcionarios del CONICET y MinCyT anunciaban el proyecto PoblAr la Asociación Argentina de Pediatría publicaba un comunicado concluyente: los agrotóxicos causan cáncer, enfermedades respiratorias y malformaciones congénitas.
Priorizar la salud, no las ganancias de las corporaciones
La “genomanía” no solo lucra vendiendo diagnósticos y tratamientos, también distrayendo con falsas promesas tecnológicas que ocultan las actividades de las grandes corporaciones que nos envenenan y enferman. Nuestra salud necesita que se apruebe e implemente urgente la ley de etiquetados y que se garantice el derecho a una alimentación saludable, en lugar de sostener las ganancias de la industria alimenticia. Necesitamos viviendas dignas que no enfermen nuestros pulmones y terrenos libres de contaminación, en lugar de sostener los negocios inmobiliarios. Un lugar de trabajo que no nos mate y una jornada que nos permita descansar y llegar a fin de mes. Que en el campo los agricultores produzcan alimentos sanos y que el agronegocio pare de fumigarnos.
